2026年6月28日，是第二十个“国际癫痫关爱日”，今年的宣传主题定为“关注癫痫相关罕见病”。这一主题，将聚光灯投向了一个长期被忽视、却与癫痫诊疗密不可分的领域。

　　长久以来，公众对癫痫的认知往往停留在“羊角风”“突然倒地抽搐”等刻板印象中。但实际上，癫痫并不是一种单一的疾病，而是一组由多种病因引起的慢性脑部疾患。在我国约1000万癫痫患者中，有相当一部分人，其癫痫症状背后隐藏着一种或多种罕见病——这便是今年关爱日聚焦的核心。

　　癫痫相关罕见病，离我们并不远

　　罕见病，指发病率极低、患病人数少的疾病。《中国罕见病定义研究报告2021》将罕见病定义为新生儿发病率小于1/10000，患病率小于1/10000，患病人数小于14万的疾病。全球已知的罕见病超过7000种，约50%可累及神经系统，而癫痫发作是其中最常见的临床表现之一。

　　在国家先后发布的两批罕见病目录中，与癫痫直接相关的病种就有数十个，包括但不限于：

　　Dravet综合征：多在婴儿期起病，常由发热诱发长时间惊厥，随后出现多种发作类型，伴智力、运动发育倒退。

　　Lennox-Gastaut综合征(LGS)：儿童期难治性癫痫脑病，特征为多种癫痫发作形式、特征性脑电图和认知损害。

　　结节性硬化症(TSC)：多系统受累的遗传性疾病，多数患者出现药物难治性癫痫，严重者影响认知及行为。

　　进行性肌阵挛癫痫(如Lafora病、神经元蜡样脂褐质沉积症)：病情呈进行性加重，常伴有共济失调、痴呆等。

　　线粒体病、脑面血管瘤病(Sturge-Weber综合征)、Rett综合征等，也常以癫痫为主要或首发症状。

　　正如《Dravet综合征诊断与治疗的中国专家共识》所指出的，这些罕见病相关癫痫，往往从婴幼儿期开始就表现为药物难治、发育迟滞，若不能及时识别，极易被误认为普通的“热性惊厥”或“脑瘫”，错失最佳的干预时机。

　　诊疗困境：在“罕见”中寻找确定性

　　癫痫相关罕见病面临的第一个挑战是诊断延迟。以Dravet综合征为例，患儿通常在1岁内首次发作，但平均确诊时间往往长达2～3年。这期间，许多孩子因未接受针对性的治疗，反复、持续的癫痫发作给发育中的大脑带来不可逆的损伤。

　　第二个挑战在于治疗手段的局限与可及性不足。这类癫痫大多属于药物难治性癫痫，常规抗癫痫发作药物效果不佳，且部分创新药物价格昂贵、可及性有限，给家庭带来了沉重的疾病负担。

　　精准治疗：为罕见病相关癫痫带来新希望

　　值得庆幸的是，随着精准医学的推进，这一局面正在发生改变。《临床诊疗指南——癫痫病分册(2023修订版)》提出，对于明确遗传病因的癫痫患者，应重视病因学诊断和个体化治疗。

　　目前，针对罕见病相关癫痫，已形成包括病因靶向治疗、生酮饮食疗法、癫痫外科手术以及神经调控在内的多种治疗手段。神经调控领域除迷走神经刺激(VNS)、脑深部电刺激(DBS)外，重复经颅磁刺激(rTMS)作为一种无创调控手段，也为部分局灶性癫痫患者提供了辅助治疗选择。

▲ 癫痫外科手术治疗为难治性癫痫患者带来希望

　　多学科协作：让“罕见”诊疗不再孤军奋战

　　“关注癫痫相关罕见病”不仅是喊出一句口号，更意味着诊疗模式的根本转变。由于这类疾病常常累及多个器官系统——如TSC同时影响皮肤、肾脏、心脏、肺部;线粒体病可伴发心肌病、糖尿病等——单一学科已无法满足患者的全程管理需求。

　　中国抗癫痫协会近年来持续推动癫痫中心分级建设和多学科协作(MDT)模式，旨在让包括罕见病在内的疑难癫痫患者，能够同时获得神经内科、功能神经外科、儿科、遗传咨询、影像科、康复科及营养科等专家的综合评估，真正实现“一站式”精准诊疗。

▲ 美国尼高力视频脑电监测系统助力癫痫诊疗

　　最后，专家提醒广大家长：如果孩子从婴幼儿期即出现频繁、多种形式的抽搐发作，特别是伴有发热敏感、发育迟缓或倒退等情况，切勿简单归因于“惊吓”或“缺钙”，务必尽早到具备多学科能力的癫痫中心，进行遗传学检测和系统性评估，以明确是否存在罕见病病因，进而争取精准治疗的黄金时间窗。

　　罕见不等于无望，关注就是力量。在第二十个国际癫痫关爱日来临之际，让我们一同关注癫痫相关罕见病群体，用科学认知消除偏见，用专业诊疗点亮希望，让每一个 "罕见" 的生命都能被看见、被关爱、被守护。

　　文章部分来源：央广网、中华医学会、国家神经疾病医学中心、中国抗癫痫协会、《癫痫杂志》、《重复经颅磁刺激治疗专家共识(2019)》等

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