神经纤维瘤又名神经轴索肿瘤，源于神经神经纤维瘤外胚叶性肿瘤，是分化较低的神经鞘瘤的一种，可以单独出现，也可以为Recklin Chausen氏病全身症状的一部分，如为后者常伴有皮肤咖啡牛奶色素斑，是一种先天畸形，具有家族性，患者年龄较轻，病程发展缓慢。

　　发病机理：

　　尚不明确。病理基础是神经外胚层组织的肿瘤形成，常伴有中胚层组织过度增生，故被认为是外胚层与中胚层发育异常，主要是神经、皮肤先天发育不良，也可累及骨骼、肌肉等组织。NF I神经纤维瘤好发于周围神经远端、脊神经根，尤其马尾;脑神经多见于听神经、视神经和三叉神经。脊髓内肿瘤包括室管膜瘤和星型胶质细胞瘤，颅内肿瘤最常见为脑胶质细胞瘤，肿瘤大小不等，成梭性细胞排列，细胞核似栅栏状。皮肤或皮下神经纤维瘤多位于真皮或皮下组织，无细胞膜，皮肤色素斑由表皮基底细胞层内黑色素沉积所致。NFⅡ多见于双侧听神经瘤和多发性脑膜瘤，瘤细胞排列松散，常见巨核细胞。

　　遗传学：

　　本病是AD遗传病，代代相传，但家系内各患者的表现不尽一致，有的差异很大。据Stern(1979)统计，本病在人类遗传病中是基因突变率最高的一种。国内发表的数百例中，近30%为散发病例;还发现有隔代遗传的谱系，难以排除AD以外的遗传方式。Ricardi(1986)指出，神经纤维瘤不是一个病种，而是一个病类;临床可分7种，其中只有vonRecklinghausen病(VRNF)，即NF—Ⅰ型约有半数先证者体现新的突变;这意味着不少NF—Ⅰ型患者有家族史，但却未见有其他病例。因此，必须对患者的双亲进行皮肤和眼的裂隙灯生物显微镜检查。通过对易位染色体断裂点的分析及连锁分析，已将NF—Ⅰ型基因定位于17q11.2。两侧听神经纤维痫(NF—Ⅱ型)基因定位于22q11一ql3.1。